先看数据——绍兴DNA损伤修复45+肿瘤同源重组缺陷基因检测的检测方法、报告周期和参考价格一目了然。
检测信息
项目分类: 肿瘤基因检测
样本类型: 组织+血液(白细胞)
检测方法: NGS高通量测序
临床用途: 指导肿瘤靶向用药/免疫治疗/预后评估
报告周期: 10-15个工作日
参考价格: 6750元（2026年更新）
这个检测查什么
本检测采用高通量序列测定（NGS）技术，针对 45 个与 DNA 损伤修复（DDR）及同源重组修复（HRR）通路相关的基因进行全外显子包含。检测突变类型包括点突变（SNV）、小片段插入缺失（INDEL）、拷贝数变异（CNV）和基因融合（FUSION），共四类变异。覆盖基因包括 BRCA1、BRCA2、ATM、ATR、PALB2、RAD51B/C/D、CHEK1/2、BARD1、BRIP1 等 19 个 HRR 核心基因，MLH1、MSH2、MSH6、PMS2 等 7 个错配修复基因，以及 TP53、PTEN、APC、STK11 等关键抑癌基因和信号通路基因。与仅检测 BRCA1/2+HRD score 的检测相比，本检测能发现约 15-25% BRCA 排除卵巢癌中存在的其他 HRR 基因变异。不能检测 POLE/POLD1 超突变或全肿瘤 TMB 负荷，不包含 MSI 状态直接评分。
哪些人建议检测
- 卵巢癌、乳腺癌、胰腺癌、前列腺癌新诊断，需全面 PARP 用药评估的患者
- BRCA1/2 检测阴性，但仍有强家族史或年轻发病，怀疑其他 HRR 基因变异者
- 多癌种或双侧肿瘤患者，需一次检测完成遗传性肿瘤综合征普查
- 男性前列腺癌（mCRPC）或男性乳腺癌患者，HRR 基因突变率高需精准用药
- 年轻乳腺癌（<50 岁）或卵巢癌（<60 岁）患者，需评估胚系风险及靶向机会
- 已考虑 PARP 抑制剂治疗，但不愿遗漏 PALB2、RAD51C/D 等非 BRCA 靶点者
检测步骤详解
- 临床医生开具检测申请，患者签署知情同意书
- 在 绍兴 三甲医院或合作机构采集组织样本（蜡块/切片）和血液样本（5ml EDTA 抗凝血）
- 样本标记后常温保存，由物流统一运送至实验室
- 实验室接收后提取 DNA，进行文库构建和 NGS 测序
- 生物信息学分析比对 45 个基因的 SNV、INDEL、CNV、FUSION 突变
- 区分体细胞与胚系变异，生成详细变异列表及致病性解读
- 报告经遗传咨询师审核后，2-3 周内发送电子版至医生和患者
- 医生根据结果进行用药指导、遗传咨询及家族成员检测建议
绍兴DNA损伤修复45+肿瘤同源重组缺陷基因检测机构推荐
绍兴万核医学基因检测中心
地址: 浙江省绍兴市越城区解放大道88号
电话: 400-8381-255
微信: DNA6484
服务区域: 越城区、柯桥区、上虞区、新昌县、诸暨市、嵊州市
周边: 近绍兴市人民医院,绍兴银泰城旁,鲁迅故里景区附近
时间: 周一至周日8:00-18:00
业务: 肿瘤基因检测/靶向药物筛选/肿瘤微小残留病灶MRD检测/遗传性肿瘤筛查
付款: 现金/微信/支付宝/银行卡
评分: 4.7分（7条评价 5星好评71% 4星好评29% 查看全部评价）
资质: 卫健委批准医学检验机构CMA认证实验室
绍兴正规DNA损伤修复45+肿瘤同源重组缺陷(HRD)基因检测采样点推荐：
1. 绍兴万核医学基因检测中心
地址: 浙江省绍兴市嵊州市三江街道嵊州大道南7号
交通: 乘坐公交嵊州G1路/嵊州K1路至嵊州客运西站。
周边: 近嵊州新国商购物中心,嵊州客运中心旁,嵊州体育馆对面
特色: 独立私密接待室一对一专属服务
电话: 400-8381-255
2. 绍兴万核医学基因检测中心
地址: 浙江省绍兴市诸暨市大唐镇开元东路85号
交通: 乘坐诸暨公交1路至大唐镇政府站
周边: 近诸暨市第四人民医院，大唐轻纺袜业城旁，永新广场商业区附近
特色: 收费透明无额外隐形费用
电话: 400-8381-255
浙江其他DNA损伤修复45+肿瘤同源重组缺陷基因检测机构：
绍兴三甲医院参考
1. 绍兴市第七人民医院
地址: 浙江省绍兴市胜利西路1234号
电话: 0575-85397901
资质: 三级甲等 / 综合医院
2. 绍兴市人民医院
地址: 浙江省绍兴市越城区中兴北路568号
电话: (0575)82308888
资质: 三级甲等 / 综合医院
3. 绍兴市上虞区中医医院
地址: 浙江省绍兴市上虞区梁湖街道大元路66号
电话: 0575-82123114
资质: 三级甲等 / 综合医院
4. 上虞市中医院
地址: 浙江省绍兴市上虞区梁湖街道大元路66号
电话: 0575-82105866
资质: 三级甲等 / 综合医院
大家都在问
问: 我确诊了卵巢癌，但已经做了BRCA1/2检测是阴性，还有必要再做这个45基因检测吗？
非常有必要。约15-25% BRCA阴性的卵巢癌患者仍携带其他HRR基因变异（如PALB2、RAD51C/D等），本检测覆盖45个DNA损伤修复基因，能识别这些“隐藏的PARP获益者”，帮助您评估是否可从PARP抑制剂治疗中获益，同时提供遗传风险评估。
问: 我今年68岁，确诊胰腺癌，没有家族史，适合做这个检测吗？
适合。胰腺癌是HRR相关癌种，约5-10%的患者携带胚系HRR突变（如BRCA2、PALB2），即使无家族史也可能存在。检测可指导PARP抑制剂用药（如奥拉帕利），并评估遗传风险。样本需组织+血液，价格6750元，报告周期约2-3周，建议咨询肿瘤科医生。
问: 我确诊了胰腺癌，目前已经做完手术，没有家族史，做这个检测还有用吗？
有用。即使无家族史，胰腺癌患者中仍有约5-10%携带BRCA1/2或其他HRR基因的胚系突变。本检测覆盖45个基因，包括PALB2（乳腺癌风险接近BRCA2）、ATM等，阳性结果提示PARP抑制剂可能获益，同时影响一级亲属的遗传风险评估。您的组织样本可同时检测体细胞突变，为后续治疗提供依据。
问: 我人在绍兴，组织蜡块怎么送到实验室？
您可联系当地医院病理科借出组织蜡块（白片或蜡块），我们会提供专用的冷链运输盒和寄送单。您只需将样本放入盒中，在约定时间联系顺丰冷运上门取件，运费由我们承担。具体流程请咨询客服获取《送检须知》。
问: 报告说我有CHEK2不确定性变异，我还能用PARP抑制剂吗？
CHEK2不确定性变异（VOUS）目前不能确定是否致病，因此不能单独作为PARP抑制剂用药依据。建议结合家族史、其他基因变异（如BRCA1/2、PALB2）综合评估。您可以咨询遗传咨询医生，必要时对父母进行该位点检测以辅助分类，并跟踪文献更新。
问: 我妻子有卵巢癌，我本人没有得癌，需要做这个检测来评估家族风险吗？
如果您妻子检出胚系致病性变异（如BRCA2、PALB2等），您作为一级亲属建议进行针对性单基因检测，而非本45基因检测。本检测主要针对已确诊肿瘤患者，用于用药指导和全面遗传评估。如无癌症病史，可咨询遗传咨询医生后决定。
问: 我做了这个检测，能知道对哪些靶向药或免疫药敏感吗？
主要指导PARP抑制剂用药。如果检出BRCA1/2或其他HRR通路基因（如PALB2、RAD51C/D等）的致病突变，提示您可能从奥拉帕利等PARP抑制剂获益。另外，如果检出错配修复基因（MLH1、MSH2等）的致病变异，可能提示dMMR/MSI-H状态，对PD-1抑制剂（如K药）也有效。但本检测不直接给出TMB或PD-L1表达结果。
检测前后须知
- 本检测仅适用于已确诊或高度怀疑 HRR 相关肿瘤（乳腺癌、卵巢癌、胰腺癌、前列腺癌等）的患者，不用于健康人群常规筛查
- 送检组织样本需确保肿瘤细胞含量≥20%，否则可能影响体细胞突变检出
- 血液样本需使用 EDTA 抗凝管，避免使用肝素管以防 PCR 抑制
- 检测结果中的 VOUS（不确定性变异）需定期追踪文献更新，不应单独作为治疗依据
- 阳性胚系突变建议一级亲属进行针对性 Sanger 测序验证，并咨询遗传专科医生
- 本检测未覆盖 POLE/POLD1 基因，不适用于评估超突变型肿瘤的免疫治疗获益
- 报告周期为 2-3 个工作日（从样本接收日起算），具体请以实验室通知为准
- 价格 6,750 元为终端售价，部分城市医保或商保可能有部分覆盖，请咨询当地政策
